期刊简介

               本刊为综合性医学学术期刊,反映该校学科科研进展与动态,刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有:基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》等收录,2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。                

首页>南方医科大学学报杂志
  • 杂志名称:南方医科大学学报杂志
  • 主管单位:广东省教育厅
  • 主办单位:南方医科大学
  • 国际刊号:1673-4254
  • 国内刊号:44-1627/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
南方医科大学学报杂志2019年第01期

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析

覃梨;杨灿洪;吕田明;李兰英;宗丹丹;伍月颖

关键词:腓骨肌萎缩症2K型, 常染色体显性遗传, 神经节苷脂诱导分化相关蛋白1, 基因突变
摘要:目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制.方法 抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证.采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测.用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟.结果 先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)].先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变.多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性.三种预测软件预测该突变均为有害突变.分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性.结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究.