期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断
徐惠玲；刘彦慧；晏平；何怡；秦佳纯；娄季武；周万军
关键词：α-地中海贫血, 多重置换扩增, 植入前遗传学诊断, 基因分型
摘要：目的 建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法.方法 以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价.结果 应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符.结论 本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4～6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用.
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