期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
Brugada综合征SCN5A基因G1712C突变的功能分析
陈燕玉；刘深荣；谢亮真；朱庭延；陈益臻；邓晓江；孟素荣；彭健
关键词：Brugada综合征, SCN5A基因, G1712C, 钠电流
摘要：目的 探讨Brugada综合征SCN5A基因G1712C新突变的电生理机制.方法 采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的pRc/CMV-hH1的表达载体,lipo3000脂质转染法建立稳定表达pGFP-IRES-hβ1质粒的HEK293细胞系,并用G418进行筛选鉴定.分别做野生型的pRe/CMV-hHl (hHl)和携带有基因突变G1712C的pRc/CMV-hHl (mhHl)瞬时转染表达.进行全细胞膜片钳实验记录钠通道电流.实验结果由PatchMaster以及IGOR Pro 6.0软件分析.结果 G1712C位于Na+通道蛋白α亚单位的DⅣ区S5与S6之间的P-loop上.在瞬时转染野生型的hH1的细胞系中,指令电位从-60 mV逐渐上升时,钠电流也渐变大,在-20 mV时完全激活;激活电压在-60 mV到-50 mV,反转电位在50 mV左右.在瞬时转染突变型G1712C的细胞系中,没有发现钠电流.结论 野生型hH1所表达的钠通道蛋白与正常心肌细胞钠通道电生理特性相似.SCN5A基因G1712C突变导致Nav1.5通道失去功能,可能是该家系Brugada综合征的病因.
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