期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤：临床特征、基因诊断及治疗的家系分析
蒋海山；王冬梅；王群；杨曼；王伟；潘速跃；胡亚芳
关键词：共济失调, CACNA1A, 钙离子通道, 西比灵, 震颤
摘要：目的： CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位，它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM1)和小脑脊髓共济失调6型（SCA 6）。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体；对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因，并用Sanger测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征，醉酒步态，头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变（NM_001127221.1 c.4034G->A, p.R1345Q, exon 25），为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治疗后效果不佳，但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果，我们认为患者CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2，FHM1，或SCA 6任何一种，而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。
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