期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性
邓锦凤；邓炎尧；李维；奉夏露；俞珠玲；赵艳；侯德仁
关键词：阿尔茨海默病, ACE基因, 多态性, 等位基因
摘要：目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法，选取201例AD患者为AD组，选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点，然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型频率的差异。结果 AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）；AD组的rs4309位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义，AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917，95%CI=1.431-2.568，P<0.05）；AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义，但等位基因频率差异有统计学意义，AD组A等位基因频率显著降低（OR=0.714，95%CI=0.532-0.957，P=0.024）；rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显示：该三个位点两两之间D'值均大于0.65，单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型，其中ATA单体型可能与AD发病负相关（OR=0.558，95%CI=0.420-0.741，P<0.05）；ACA、TCA单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=4.883，95%CI=2.267-10.518，P<0.05；TCA：OR=2.269，95%CI=1.083-4.754，P<0.05）。结论 ACE基因rs4291位点基因多态性可能与AD的发病无关；ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关；ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
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