期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
张前军；李汶；李双飞；汤蔚琳；李麓芸；卢光琇
关键词：肾上腺皮质增生, 21-羟化酶, 基因诊断, 短串联重复序列多态性分型
摘要：目的 对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源 方法 通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断、通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变.运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源.结果 患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在12g和1172N两个已知突变.12g突变遗传自母亲(病例号7536),1172N系新发生突变.STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母.结论 肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域.
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