期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析
鲁向辉；蒲传强；石强；骆文静；李珂
关键词：远端肌病, 镶边空泡, 包涵体, GNE, 基因突变
摘要：目的 探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型.方法 对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测.结果 5例患者均携带GNE基因突变,例1-4为复合杂合子,例5为纯合子.共检测到已知突变6个,1个无义突变(p.R8X),5个错义突变(p.D176V、p.1298T、p.A591T、P.A631V、p.V696M),发现新发错意突变1个(c.317T＞C,p.I106T),例5父母、妹妹及女儿均为P.A631V健康携带者.结论 本研究为p.R8X、p.1298T、p.A591T、p.V696M突变首次在中国人群中的报道,且p.1106T为GNE基因新发突变,这些发现进一步扩展了中国人群GNE基因突变谱.
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