期刊简介

               本刊为综合性医学学术期刊,反映该校学科科研进展与动态,刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有:基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》等收录,2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。                

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  • 杂志名称:南方医科大学学报杂志
  • 主管单位:广东省教育厅
  • 主办单位:南方医科大学
  • 国际刊号:1673-4254
  • 国内刊号:44-1627/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
南方医科大学学报杂志2009年第03期

中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性

潘春卉;宋鲁平;杜杰;兰洁;吴春眉;吴立娟;林岚;王嵬

关键词:病例对照研究, 多巴胺转运体, 多巴胺D2受体, 言语流畅性障碍, 口吃, 单核苷酸多态性
摘要:目的 探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性.方法 通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用.通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型. 结果 C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析.C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组).病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组.C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异. 结论 研究结果 表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用.