期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
由Hb H病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用
李强；李莉艳；莫秋华；冯晓勤；徐湘民
关键词：中间型地中海贫血, 聚合酶链反应, 反向斑点杂交, 产前诊断
摘要：目的 分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变.通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制.利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A＞T/βIVS2-654C＞T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体.在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠.结论 首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验.
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