期刊简介

               本刊为综合性医学学术期刊,反映该校学科科研进展与动态,刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有:基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》等收录,2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。                

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  • 杂志名称:南方医科大学学报杂志
  • 主管单位:广东省教育厅
  • 主办单位:南方医科大学
  • 国际刊号:1673-4254
  • 国内刊号:44-1627/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
南方医科大学学报杂志2006年第01期

冠心病患者ABCA1基因全部编码区SNP的检测及意义

王琦光;郭志刚;赖文岩;查政;刘亚洋;刘凌

关键词:冠心病, ABCA1, 单核苷酸多态性, PCR-SSCP, 限制性内切酶多型性
摘要:目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP).方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的AB-CA1基因全部编码区50个外显子的SNP.结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的R219K和M883I两个位点SNP的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的A1092G新碱基位点的改变,并导致氨基酸改变为M233V,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为SNP.结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的R219K、M883I位点SNP,并首次发现存在新的M233V位点SNP.新SNP位点M233V型ABCA1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实.