期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
Dystrophin基因3～5号外显子缺失连接片段的克隆和测序
钟敏；潘速跃；陆兵勋；姜立；李伟
关键词：肌营养不良症, 连接片段, 基因缺失
摘要：目的通过对抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因3～5号外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨dystrophin基因缺失的发生机制.方法先以外显子PCR反应检测证实1例杜氏肌营养不良症患者3～5号外显子缺失,然后在2、5号内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增dystrophin基因的缺失连接片段并测序,测序结果和正常内含子序列作对比分析.结果获得2113 bp PCR产物,本例基因缺失片段长约49 000 bp.5'端断裂点位于2号内含子短散在元件Alu序列内,3'端断裂点在单一序列,附近有TTTAAA序列.断裂点附近有较强的拓扑异构酶Ⅱ酶切位点.连接片段插入了26bp序列并在断裂点周围形成3个13bp的短序列重复(GGCTTATATTTAA)连接断裂点两端.结论推测重复序列、断裂点附近较强的拓扑异构酶Ⅱ酶切位点关联易引起基因的断裂重组,加上非同源末端连接修复机制等综合因素可能是导致基因缺失的重要原因.
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