期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
QT间期延长综合征病人ankyrin-B基因突变的解析
周翔；清水贤巳；今野哲雄；井野秀一；藤野阳；内山胜晴；马渊智仁；金田朋也；藤田崇志；舜田英一；加藤大雅；舟田晃；马渊宏
关键词：误义突变, QT间期延长综合征, ankyrin-B基因
摘要：目的确定ankyrin-B基因突变在日本人群QT间期延长综合征中的发病率以及ankyrin-B基因突变与QT间期延长综合征之间的关系.方法我们对相互之间无血缘关系的日本人群已确诊的QT间期延长综合征患者78例(男28例,女50例)进行了研究.在征得患者的同意之后,从其白细胞中提取纯化基因组DNA并行多聚酶链式反应(PCR)扩增.随即对扩增的DNA行单链构像多态性(SSCP)分析.而后将突变或异常的SSCP产物分离后,采用自动荧光测序仪检测DNA序列.后再用150例正常健康人的DNA作为对照,对上述经测序确认的误义点突变进行PCR-限制性片段长度多态性分析,以进一步证实误义点突变的真实性和可靠性.结果我们在一例确诊的QT间期延长综合征患者的ankyrin-B基因的4603碱基位点上发现了从T到A的突变(T4603A).出现于基因的第40号外显子上的该误义点突变,导致了氨基酸序列第1535位点上的色氨酸残基被精氨酸残基所取代(W1535R).而该氨基酸序列正位于ankyrin-B基因高度保守的调节区域.结论新发现的位于ankyrin-B基因调节区域的误义点突变可能是导致4型QT间期延长综合征的原因之一,而该突变似乎并不是导致日本人群4型QT间期延长综合征的主要病因.
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