期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
北京市100个早发糖尿病家系MODY1基因突变的筛查
贾贺堂；张素华；纪立农；韩学尧
关键词：2型糖尿病, MDOY1基因, 遗传学
摘要：目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MDOY1基因的致病突变,本研究旨在了解MDOY1基因(HNF-4α)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MDOY1基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.SPSS进行统计分析.结果 在MDOY1基因的筛查中,我们发现3个编码区的变异Exon1c M49V、Exon4 T130I、Exon10 S462S及二个非编码区的DNA变异ⅣS1C+44 A＞T、ⅣS-5 C＞T.结论 MDOY1基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.
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