期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查
谭金荣；李文军；马建英；莫秋华；李丽云；贾世奇；老雄武；李莉艳；何汝乔；徐湘民
关键词：地中海贫血/流行病学, 基因频率, 突变
摘要：目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比.方法采集四会市1007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查.α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)＜80f1和HbA2≥3.5%.对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定.此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α42)的筛查.结果1007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例HbH病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118/1007).人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(-SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2).1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59/1 524).在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11/1 524).该地区3种常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)转录突变占突变基因的84.75%.此外,我们还首次在中国人中报告了一种β珠蛋白基因启动子-90(C→T)新突变.结论本研究阐述了四会市α和β地贫的人群发生率和详细的基因突变谱.
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