期刊简介

               本刊为综合性医学学术期刊,反映该校学科科研进展与动态,刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有:基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》等收录,2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。                

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  • 杂志名称:南方医科大学学报杂志
  • 主管单位:广东省教育厅
  • 主办单位:南方医科大学
  • 国际刊号:1673-4254
  • 国内刊号:44-1627/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
南方医科大学学报杂志2002年第05期

Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价

周玉球;肖鸽飞;李莉艳;李文典;刘忠英;朱兰芳;莫秋华;屈信军;徐湘民

关键词:α-地中海贫血, 遗传筛查, 聚合酶链反应, 分子诊断
摘要:目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性.方法以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以Southem blot分析法作平行对照分析.结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α-地贫基因--SEA、-α3.7和-α4.2分别为21、7和3例,据此该市人群中α-地贫的基因携带率为8.12%.在这些阳性样品中,有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品.这些结果与Southern blot分析完全一致.血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α-地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%.因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α-地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%.结论与血液学筛查法比较,gap-PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的可选用的一线技术.