期刊简介
本刊为综合性医学学术期刊，反映该校学科科研进展与动态，刊登基础医学方面的研究成果及临床诊疗经验。主要栏目有：基础研究、临床研究、技术方法、经验交流、病例报告、科研管理、短篇报道等。读者对象为医学研究人员、医务工作者及医学院校师生。本刊被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》等收录，2005年中国科技信息所公布的影响因子为0.869。
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首页>南方医科大学学报杂志
- 杂志名称：南方医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：南方医科大学
- 国际刊号：1673-4254
- 国内刊号：44-1627/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国综合性医药卫生类核心期刊期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良
刘咏梅；封志纯；方振伟
关键词：肌营养障碍, 分子生物学, 基因诊断, PCR技术
摘要：目的应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因缺失和杂合子.方法根据DMD/BMD外显子缺失的多发位点,建立一个多重PCR体系,在不同的PCR条件下对23例DMD/BMD患者及其家系57名可疑女性携带者进行多重缺失的筛选、单链构象多态性(SSCP)/异源双链分析、连锁标记分析、限制性片段长度多态性(RFLPs)分析及微卫星分析.结果23例先证者中有14例为基因缺失,2例为基因重复,40例家系中女性亲属为杂合型.结论利用此PCR体系,可准确地检测出DMD/BMD的基因突变,可靠地筛选携带者并对其家系进行正确的分析.
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